O Ministério da Saúde anunciou a incorporação ao Sistema Único de Saúde (SUS) do Sequenciamento Completo do Exoma (WES), exame genético de alta tecnologia utilizado para confirmar o diagnóstico de doenças raras de origem genética. A expectativa é reduzir o tempo de diagnóstico, que hoje pode levar até sete anos, para cerca de seis meses.
Procurado pela reportagem, o Departamento Municipal de Saúde de São João da Boa Vista informou que, até o momento, não recebeu nenhuma orientação oficial do Ministério da Saúde sobre a implantação ou encaminhamento para a realização do exame na rede pública local.
O exame analisa regiões do DNA onde se concentram a maioria das mutações genéticas e pode identificar diversas doenças raras, permitindo diagnóstico mais rápido e indicação de tratamentos adequados. Na rede privada, o custo pode chegar a R$ 5.000 por paciente, enquanto no SUS será oferecido gratuitamente.
Para viabilizar o serviço, o governo federal prevê investimento anual de R$ 26 milhões. Inicialmente, os exames serão realizados por dois laboratórios públicos no Rio de Janeiro, sendo um no Instituto Nacional de Cardiologia (INC), que já opera em fase piloto desde outubro de 2025, e outro na Fiocruz, com previsão de funcionamento até maio. A estrutura deverá ter capacidade para atender cerca de 20 mil diagnósticos por ano, cobrindo toda a demanda nacional.
Segundo o Ministério da Saúde, o diagnóstico precoce pode melhorar significativamente a qualidade de vida dos pacientes e ampliar o acesso a terapias específicas disponíveis no SUS.
O ministério também anunciou a ampliação da rede especializada para tratamento de doenças raras, que passará de 23 para 51 serviços em todo o país, com investimento federal de R$ 44 milhões.
Um levantamento com mais de 12 mil pacientes brasileiros revelou que pessoas com doenças raras enfrentam, em média, 5,4 anos de espera até obter um diagnóstico definitivo. Os dados foram publicados na revista Orphanet Journal of Rare Diseases e analisaram informações de 34 serviços públicos de saúde entre 2018 e 2019.
A pesquisa, conduzida pela Rede Brasileira de Doenças Raras, também mostrou que quase um em cada cinco pacientes acompanhados em centros especializados ainda não possui diagnóstico confirmado, evidenciando os desafios no acesso a exames e testes moleculares.
No Brasil, cerca de 13 milhões de pessoas convivem com alguma das mais de 7.000 doenças raras catalogadas, sendo mais de 70% de origem genética. Entre as enfermidades mais frequentes identificadas no estudo estão fenilcetonúria, fibrose cística, acromegalia, osteogênese imperfeita e distrofia muscular.
